17.05.2021      39      0
 

Какие обследования назначает генетик при плохом скрининге по крови 1 триместра

СодержаниеУльтразвуковое исследование в рамках скринингаПодробнее о диагностике синдрома ДаунаЧто происходит?Нужна ли подготовка?РасшифровкаРазвенчиваем страхи перед УЗИ…


Девочки, всем добрый вечер! Пишу этот пост для всех, кто столкнулся с похожей ситуацией — плохие результаты первого скрининга — и так же как и я искали ответы в интернете на свои вопросы. Краткая предыстория: мне 35 лет, наблюдалась в Сеченовке (на Еланского ) у достаточно опытного доктора (КМН) по корпоративной страховке. На 12 неделе проходила первый скрининг в Сеченовке. Кровь на свободный ХГЧ и PAPP-A сдавала в один день с УЗИ, на котором замерялись данные ТВП плода и наличие носовой косточки. УЗИ делалось ровно 3 минуты, на основании этого осмотра были заполнены параметры в документе, который прилагался к моим данным на бланке для сдачи крови. Данные УЗИ: ТВП- 1 мм, носовая кость — N (норма). Сдавала кровь в пятницу.

Теперь сама история: в среду на следующей неделе, предварительно договорившись с наблюдающим меня врачом по телефону обсудить результаты анализа крови, еле дозваниваюсь до врача.

Врач ничего не говорит, кроме одного: результаты плохие, срочно к генетику! На все мои вопросы (мягко говоря я была просто в трансе) она ответила только одно: вы все равно ничего не понимаете, идите к генетику. Разговор происходит в 18 часов. После этой беседы я сломя голову мчусь в Сеченовку, чтобы записаться на прием к генетику и о чудо! она еще не ушла домой и согласилась меня принять.

Краткое содердание разговора: повышенный комбинированный риск по СД (1:182). Риск по крови 1:50, возрастной риск 1:208. Рекомендация — дополнительные инвазивные исследования. Доктор сказал, что на биопсию хориона я еле успеваю и анализ дается по 5 генным отклонениям только, надо делать амнио на 16 неделе. Она особо рекомендовала амнио, так как это исследование считается золотым стандартом медицины (результат анализа по 42 генетическим отклонениям). Я с просила про неинвазивный генетический тест (делается в РФ около 2 лет) и она мне про него рассказала, отметив что делается он в клинике Мать и Дитя (отправляется в США) и где-то в МГУ (делают у нас в российской лаборатории). Опять же заметила, что анализ делается только по 4 генным отклонениям ( в том числе СД).

Хочу отметить, что доктор была максимально корректна и все подробно поясняла, но обнадеживающим наш разговор я бы не назвала. Скорее информативным. Мне кажется, что с беременными женщинами надо как-то помягче, но как я понимаю, все генетики — перестраховщики и им необходимо прикрыть свои риски. И прикрыть они их могут только отправив беременную женщину на амнио.

Я решила сделать американский неинвазивный тест и экспертное УЗИ.

Тест я сделала в клинике Мать и Дитя (сдала кровь, отец моего ребенка сдавал соскоб со щеки). Экспертное УЗИ делала у Те Сергея Александровича (про этого узиста есть много отзывов в интернете). От себя отмечу — это прекрасный специалист в своем деле, он мне прекрасно все пояснил, проверил все показатели, успокоил и даже сказал пол (он не ошибся. ). Жаль, что таких докторов единицы.

Анализ стоил 50 тыс руб (я делала расширенный ), результаты были через 13 дней (слава Богу, низкий риск по всем показателям).

Спасибо за внимание! Всем здоровых детишек!

Хочу отметить, что доктор была максимально корректна и все подробно поясняла, но обнадеживающим наш разговор я бы не назвала. Скорее информативным. Мне кажется, что с беременными женщинами надо как-то помягче, но как я понимаю, все генетики — перестраховщики и им необходимо прикрыть свои риски. И прикрыть они их могут только отправив беременную женщину на амнио.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Рекомендуем прочесть:  Если На Тесте Еле Видна Вторая Полоска

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка.

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

  • Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
  • Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
  • Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
  • Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно?

Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.

1. За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.

Рекомендуем прочесть:  Узнать Пол Ребенка На Раннем Сроке Беременности

2. За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.
Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить скрининг второго триместра, для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно расшифровать полученные данные? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

  • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
  • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
  • была замершая беременность или мертворождение
  • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
  • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
  • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
  • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
  • беременной больше 35 лет
  • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

  • длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
  • находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
  • размеры сердца и исходящих из них сосудов
  • размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

  • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
  • синдром Патау
  • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
  • синдром Дауна
  • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
  • синдром Эдвардса
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

  • Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально. то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
  • Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

  • наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
  • голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

  • весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
  • исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
  • перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
  • если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

  • УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
  • Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

  • в 10 недель – 1,5-2,2 мм
  • скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
  • на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
  • в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

  • на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
  • скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

  • в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
  • в 11 недель – 153-177
  • в 12 недель – 150-174 удара в минуту
  • в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

  • в 10 недель – 14 мм
  • в 11 – 17 мм
  • скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
  • в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Рекомендуем прочесть:  Как переносят беременные оклимитизацию

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

  • 10 неделя: 25,80-181,60
  • 11 неделя: 17,4-130,3
  • расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
  • на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

  • назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
  • предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

  • ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
  • ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
  • скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
  • сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
  • амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
  • психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

  • у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
  • с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
  • сглажены контуры лица
  • при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

  • тенденция к урежению частоты биений сердца
  • есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
  • не видно костей носа
  • вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

  • почти у всех – учащенное сердцебиение
  • нарушено развитие головного мозга
  • замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
  • нарушение развития некоторых участков головного мозга
  • пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

Рекомендации медиков

Первый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий.

Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:

  • Первая беременность в возрасте старше 35 лет.
  • Наличие заболеваний, которые передаются по наследству и генетических отклонений.
  • Брак между близкими родственниками.
  • Анализ проводится, если ранее были случаи выкидыша, замершей беременности и других нарушений.
  • Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, которые не рекомендованы будущим мамам, во время вынашивания плода.
  • Прием алкоголя, наркотических веществ и запрещенных препаратов.
  • Работа с вредными условиями труда.
  • Обнаружение генетических и других отклонений у детей, рожденных женщиной ранее.
  • Перенесенные тяжелые воспаления и вирусные заболевания на ранних сроках беременности.

Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

  • Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
  • Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
  • Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
  • За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Достоверность анализов и риски

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

  • «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
  • «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
  • «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
  • «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya