21.12.2020      47      0
 

Первый скрининг что важнее узи или анализ крови

СодержаниеРасшифровка основных параметров УЗИСкрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологийУльтразвуковое…


вот… тут и я согласна… у меня вышел повышенный хгч, в данный момент понимаю что возможна угроза, а точнее результат на лицо… так что решила второй не делать и не париться. 4года назад меня никто и никуда не направлял и я даже не знала о таком

Для первого скрининга важно все! Это же ваш ребёнок и по первому скринингу определяют большенство важных показателей и патологий. Делайте все

У меня по узи вс ехорошо было а кровь вся не в норме… кровь больше для того что бы по данным генетик могла рассчитать какой риск родить ребенка больного… у меня было 1 к 1000 вроде, в общем ждали 2 узи там тоже все хорошо, тогда генетик мне сказала что даже лишний вес мог сделать анализ крови ложным но на всякий случай рассчитать стоило… В этот раз я тоже сдавала кровь, жду результат и елси будет там не норма я особо переживать и не буду, узи 2 все покажет..

Возможно и то и то важно.Но скажу одно в первую Б семь лет назад у-нас кровь на скрининг не делали вообще, тогда-про-нее и-не знали. Смотрели только по Узи.Сейчас я сдавала, но опять же там только индивидуальные риски, доверяю больше узи и-врачу.

У меня по узи вс ехорошо было а кровь вся не в норме… кровь больше для того что бы по данным генетик могла рассчитать какой риск родить ребенка больного… у меня было 1 к 1000 вроде, в общем ждали 2 узи там тоже все хорошо, тогда генетик мне сказала что даже лишний вес мог сделать анализ крови ложным но на всякий случай рассчитать стоило… В этот раз я тоже сдавала кровь, жду результат и елси будет там не норма я особо переживать и не буду, узи 2 все покажет..

Мамлайф — приложение для соврeменных мам

Первый скрининг, По УЗИ все хорошо, а кровь плохая, возраст 34. Сегодня ходила к генетику, назначили амниоцентез (прокол и анализ вод). Очень переживаю, плачу :,( Вопрос: как прожить 3 недели до результата? У кого такое было, как вы держались? И какие потом были последствия? Прошу прощения за грустный пост, всем легкой беременности и родов и здоровых желанных малышей!

В приложении Вы сможете просмотреть все фотографии этой записи, а также прокомментировать и почитать другие посты автора

— Так часто анализы врут. Не переживайте раньше времени

— А не хотите сделать неинвазивный тест? И еще. Кровь и скрининг не показательны!

— Сдайте вторично анализы, в другой клинике.

— У меня было также. по узи все показатели хорошие а кровь показала Бетта-хгч вместо 0,5-2 завышенный результат 3,1..направили к генетику в центр планирования семья, она сказала что ничего страшного, главное это узи, если там все размеры в норме, то все ок, а кровь часто подвержена какому то мешающему влиянию..у меня вот был токсикоз сильный и низкая плацента..это и повлияло на плохую кровь( так что она меня успокоила и сказала что просто дальше наблюдаться на узи! Дай Бог и у вас окажется это ложной тревогой! Врачи любят перестраховываться!! Не переживайте!! Малышу нужна спокойная мамочка

— Сестре сказали что есть вероятность рождения дауна. На 22 неделе. В цпсир взяли воды, три недели что то там выращивали в пробирках, по итогу все хорошо. Но три делали всех трясло мелкой дрожью.

— Советую в другой клинике сдать анализ ! Бывает ошибки ! И скрининг это не диагноз.

— @aspaur, @i_che @ysy я не против пересдать анализы, но срок сейчас 14,4 недели, сказали уже не информативно будет 🙁

— У меня примерно так же, только 1:161 двойной тест, остальное все в идеале и причина была в том что один показатель был по верхней границе, а второй по нижней, и из-за разброса большого вышел такой двойной тест. Это мне сказали у генетика в цпсир. Сказали ничего страшного, и главное чтобы узи были по размерам впорядке, а кровь это вторичное и много факторов, предлагали прокол или экспертное узи сделать пару раз для контроля. Я выбрала узи конечно, Дожили до 33ей недели все узи идеальные и все обещают абсолютно здорового малыша.

— @ksu05, мы с мужем не против сделать, чтобы без рисков, но генетик сказала, что у них за 5 лет после проколов ни одного выкидыша, что это безопасно и т.д.

— @antipushka, у меня тоже плацента низко, шейку закрывает и буквой у и по передней и по задней стенке, генетик сказала, что может быть из-за неё, а УЗИ назначила перед проколом у них.

— @-solntse-, ох, думаю, что безопасно. Но меня пугает любое вмешательство( кровь как-то спокойней сдать.

— чаще всего они ошибаются. так что не переживайте. возраст у вас вообще не критичный. сознательно отказываюсь от скринингов чтоб нервы себе не портить

— Я сама из-за возраста хотела сдать этот тест, но вроде предпосылок нет. А моя подруга делала его, у нее скрининг был тоже плохой, ей 37 лет. И он пришел хороший. Не так давно родила малыша, все отлично!

— @jem4yjina, вот и меня ТРЯСЕТ((( она просто сказала ещё, что по статистике у каждой 6й подтверждался плохой диагноз, а у 5 все хорошо, мне от этой статистики прям сильно поплохело :,(

— @-solntse-, ну это странная у них статистика какая то. Обычно угроза таких заболеваний после 40 появляется. Сестре 33, вам 34, все будет хорошо. Но по моему лучше знать наверняка, чем еще пол года об этом думать. Все будет хорошо.

— @0lga_d, а где делали и сколько стоило? Вот и у меня так же, она назвала этот разброс ножницы и напугала меня очень, что это очень плохо((( а про УЗИ сказала, что не все может показать, вообщем какая-то перестраховщица попалась мне. Верю, что все будет хорошо! И у вас все будет отлично! Спасибо)

— У меня было так на 2 скрининге, это ваша кровь а не малыша даёт такие результаты. Я для себя решила что даже если ребёнок с отклонениями, я от него не избавлюсь и не стала делать амниоцентез. Успокоилась и родила полностью здорового малыша! Попробуйте пересдать в другой клинике и решить что вам важнее. Тем более этот прокол на сколько я понимаю тоже вызывает риск выкидыша..(

— @olga_lav, @ksu05 прям бальзам на раненую душу, спасибо

— @-solntse-, я все узи делаю в одном месте, первую и вторую беременность это арт мед на красной Пресне у Горбенко. Стоит оно во втором триместре около 2500, в третьем 3600 примерно. Но еще одно узи мне дала сама генетик в цпсир. Так что я и там и там делала, все таки узи надо чтобы смотрели разные специалисты для объективности- ну я так считаю. Плюс я консультировался со знакомой акушеркой и она сказала, что в рд на эти генетические расчеты вообще внимания не обращают, главное чтобы показатели были в норме сами, а расчеты их не волнуют.

— Тётя когда второй раз ходила беременной(к 40 там совсем) тоже поставили под подозрением. Сразу скажу, здоровый родился! Пересдавала 3 раза. 1 из трех опровергли опасения. А в других тупо перепутали. Там чуть до суда дело не дошло. Еще скажу, что по УЗИ смотрят,носогубную складочку(не помню как точно называется) это основной показатель наличия или отсутствия синдрома. Опытный УЗИст на первом скрининге всё видит и может рассказать примерно с какими глазками(размер), носиком и тд родится малыш, не 3Д! Только позитивный настрой! Я считаю опасным прокалывание пузыря. Можно пересдать кровь, и найти хорошего специалиста по тому же УЗИ

Рекомендуем прочесть:  4 недели по узи

— Хочу добавить — на счёт прокола, не испугать, но предупредить, у знакомой была ситуация — скрининг: кровь ужасная вся- одни пороки по ней, узи отличное. Пошла на прокол, выкидыш (((, через 3 недели результат- ребенок абсолютно здоровый была. Так что может все таки неинвазивный тест сдать- кровь, он безопасен на 100 процентов. Просто все пишут про хорошие случаи, но и о плохих надо тоже знать. И скрининг это не диагноз- это лишь риск.

— Сходите на консультацию в ЦПСиР

— Я делала прокол, у нас твп на первом скриннинге был 2,6 чуть выше нормы, делала в мать и дитя. В итоге все у нас хорошо. прокол не страшен, главное сделать у хорошего доктора

— @jem4yjina, @sashamama @evlampysha686 @0lga_d @olipoli @anna678 спасибо, девочки, что откликнулись и поддержали, будем думать с мужем, прокол или неинвазивный тест.

— @-solntse-, прокол, но прежде сходите к генетику со всеми обследованиями завтра в ЦПСиР

— Иии, пожалуйста, делайте прокол у хорошего врача, не экономьте на этом. А главное, не бойтесь. Уверена, что все у вас хорошо.

— @anna678, а вам во сколько обошлась процедура?

— С консультацией генетика около 45 тысяч, но мы сдавали на 400 симптомов, так как твп 2,6 мог показать не только синдром дауна. А биопсия хориона стоит около 20

— @-solntse-, здравствуйте! Напиши пожалуйста где делали прокол, болезненная от процедура. Тоже через неделю предстоит, но у меня будут не воды брать, а хорион биопсия.

Скачивайте и общайтесь с мамами поблизости в Мамлайфе — приложении для соврeменных мам

Расшифровка основных параметров УЗИ

Перед началом диагностики врач должен уточнить дату начала последней менструации, чтобы иметь возможность проверить соответствие размеров плода сроку беременности. Расшифровку проводит непосредственно врач, разбирающийся во всей терминологии и знающий нормы развития плода.

Самыми важными показателями первого скрининга являются частота сокращений сердца и копчико-теменной размер плода. ЧЧС в период с 10 по 14 неделю может варьироваться в пределах 150-175 ударов/минуту.

Размер плода от темени до копчика в сроке 13 недель должен быть не менее 45 мм. УЗИ скрининг 1 триместра обязательно должен проводиться до 13 недель 6 дней, так как в дальнейшем сложно будет определить соответствие параметров плода принятым нормам.

Шейная складка в сроке 11-13 недель не должна превышать 3 мм. Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра должна проводиться только лечащим врачом, который знает обо всех индивидуальных особенностях организма.

Кроме толщины воротникового пространства определить наличие синдрома Дауна можно по таким факторам, как:

  • отсутствие носовой косточки;
  • нарушение кровотока в венозном протоке;
  • наличие тахикардии (учащенное сердцебиение);
  • уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
  • увеличенный размер мочевого пузыря;
  • отсутствие второй пупочной артерии (в норме должно быть две пупочные артерии, обеспечивающие плоду правильный кровоток и достаточное количество кислорода и питательных веществ).

Необходимо заметить, что некоторые показатели могут встречаться также и у здоровых детей. Особенно это касается наличия носовой косточки, которая отсутствует в сроке 11 недель примерно у 2% детей. Нарушение кровотока встречается у 5% здоровых детей и не является патологией, требующей медикаментозного вмешательства.

Необходимо тщательно анализировать результаты скрининга 1 триместра. УЗИ не во всех случаях способно показать полную картину развития ребенка.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий

В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:

  • возраст;
  • вес;
  • наличие вредных привычек;
  • хронические или патологические заболевания матери.

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во втором триместре.

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Рекомендуем прочесть:  Как ускорить роды гуппи

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Расшифровка полученных данных:

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
Рекомендуем прочесть:  При Гриппе Что Можно Пить Беременным

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya