19.11.2021      8      0
 

Какие отклонения при беременности могут выявить на узи

СодержаниеВторой скрининг в 18-24 неделиЗадержка внутриутробного развития плодаКакие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ,…


Диагностика нормальной и внематочной беременности

Первый признак беременности на ранних сроках – наличие в матке плодного яйца. На сроке 5-6 недель его уже можно обнаружить вагинальным датчиком, так как размеры приближаются к 1-2 см. По среднему диаметру плодного яйца можно определить срок с точностью до 1 недели.

Порой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к эндометрию, а остается в маточной трубе или даже брюшной полости. В результате развивается внематочная беременность. Это опасное для жизни состояние, так как по мере развития эмбриона происходит истончение и разрыв стенки трубы, начинается кровотечение, которое без операции может привести к смерти женщины. Распознать такую эктопическую беременность помогает УЗИ в совокупности с анализом крови на ХГЧ. Если уровень этого гормона достиг 1000 мМЕ/л, а в матке плодного яйца не обнаружено, то существует большая вероятность внематочной беременности.

Сердцебиение

Сердцебиение эмбриона можно определить с помощью УЗИ уже через 4 недели после зачатия (то есть в 6 акушерских недель). Это возможно сделать внутренним, вагинальным датчиком. Вплоть до 9-10 недели частота сердечных сокращений неуклонно возрастает, а затем снижается до 14 недели.

Если после 9-10 недель беременности ЧСС не превышает 100 ударов в минуту, то прогноз для такой беременности неблагоприятный. Этот критерий позволяет предсказать риск выкидыша с высокой долей вероятности. Аналогичные выводы можно сделать, если в 5-8 нед. ЧСС меньше 85 ударов в минуту.

Многоплодие

Неразвивающаяся беременность

Довольно часто встречается неразвивающаяся беременность. Обычно это бывает в случаях анэмбрионии, когда в плодном яйце не оказывается эмбриона. Иногда это происходит позже, когда нормально е развитие вдруг останавливается, эмбрион погибает, но не покидает матку. Диагностировать такое состояние можно с помощью УЗИ. Врач увидит либо пустое плодное яйцо на сроках, когда там уже должен быть плод, либо не зарегистрирует сердцебиение у эмбриона, отстающего в размерах от срока беременности.

Угроза выкидыша

У многих женщин на ранних этапах случаются кровотечения различной интенсивности, от нескольких капель до обильных выделений. Такие симптомы – прямое показание для УЗИ. С его помощью можно выявить ретрохориальную гематому – скопление крови, оставшееся после угрозы выкидыша. Надо отметить, что большая часть таких беременностей заканчивается благополучно, лечения не требуется. Иногда ультразвук выявляет уже начавшийся выкидыш, когда матка изгоняет эмбрион или она уже пуста. Это обычно бывает при сильных кровотечениях, остановить этот процесс невозможно.

Основной принцип УЗИ беременности на ранних сроках: любые сомнения в диагнозе – повод повторить исследование через 1-2 недели.

Второй скрининг в 18-24 недели

Цели второго скрининга:

  • Подтверждение развивающейся беременности
  • Определение места, где прикрепляется плацента
  • Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

В середине беременности проводят оценку всех органов и систем малыша.

Измеряют размеры головы (бипариетальный и лобно-теменной), длины костей бедер, окружность живота. Оценивают состояние органов брюшной полости, сердца, позвоночника, мозга. Измеряют скорость кровотока в маточных артериях плаценты, определяют ее локализацию.

Задержка внутриутробного развития плода

Если параметры плода не достигают минимальных значений для конкретного срока гестации, то врач ставит диагноз задержки внутриутробного развития (ЗВРП). Причин для такого состояния может быть много (сахарный диабет и гипертоническая болезнь матери, курение и перенесенные инфекции), а механизм возникновения почти всегда один. Это — фетоплацентарная недостаточность. В основе такого состояния лежит нарушение кровотока между плодом, плацентой и матерью. С помощью УЗИ и допплерометрии можно выявить ФПН на ранних стадиях и выбрать тактику и сроки родоразрешения.

Рекомендуем прочесть:  Когда начинает действие миролюта

Диагноз ФПН и ЗВРП, выставленные в сроке до 24 недели – большая редкость. Такие дети обычно погибают еще в утробе или сразу после рождения, так как не являются жизнеспособными при родоразрешении на таких сроках.

В 24-28 недель УЗИ с допплером помогают выявить ранние признаки недостаточности плаценты и замедленного роста плода. В таких ситуациях ориентируются на состояние беременной, данные КТГ. Обычно приходится родоразрешать женщину в течение следующих 4 недель, так как ФПН не лечится.

В более поздние сроки диагностированный синдром ЗВРП — повод начать подготовку шейки матки к родам, так как плод является жизнеспособным.

  • 9 из 10 пороков развития и мутаций выявляются при отсутствии в семье подобной патологии ранее. То есть предсказать их появление у большинства беременных невозможно.
  • Даже при благополучном течении беременности порой выявляются серьезные и смертельные пороки развития плода
  • Невозможно определить точное количество плодов без УЗИ
  • Предлежание плаценты, которое может быть смертельно опасным в родах, чаще всего никак себя не проявляет
  • Почти половина всех женщин, утверждающих, что точно знают дату зачатия и срок беременности, ошибаются на 1,5-2 недели. Эти 14 дней могут быть критичными при экстренном родоразрешении и повлиять на жизнеспособность плода.

В нашей стране по стандартам рекомендовано делать три скрининга за всю беременность. Дополнительно женщина обычно идет на УЗИ при первом подозрении на интересное положение. Но существуют ситуации, при которых визит к врачу ультразвуковой диагностики может быть внеплановым:

  • Внутриутробная задержка развития плода
  • Кровотечение на любом сроке
  • Выявленная ранее патология плода
  • Низкое расположение плаценты – УЗИ-контроль на поздних сроках
  • Несоответствие размеров матки и срока беременности
  • Отсутствие шевелений и других признаков жизни плода

Основной принцип УЗИ беременности на ранних сроках: любые сомнения в диагнозе – повод повторить исследование через 1-2 недели.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Рекомендуем прочесть:  Как Узнать До Задержки Есть Ли Беременность

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  • 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  • 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Рекомендуем прочесть:  Стимуляция шейки матки пальцем

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya