08.02.2021      81      0
 

Какие отклонения могут быть выявлены при беременности узи

СодержаниеВторой скрининг в 18-24 неделиЗадержка внутриутробного развития плодаОсобенности второго скрининга Нормы 2-го скрининга Что влияет…


Диагностика нормальной и внематочной беременности

Первый признак беременности на ранних сроках – наличие в матке плодного яйца. На сроке 5-6 недель его уже можно обнаружить вагинальным датчиком, так как размеры приближаются к 1-2 см. По среднему диаметру плодного яйца можно определить срок с точностью до 1 недели.

Порой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к эндометрию, а остается в маточной трубе или даже брюшной полости. В результате развивается внематочная беременность. Это опасное для жизни состояние, так как по мере развития эмбриона происходит истончение и разрыв стенки трубы, начинается кровотечение, которое без операции может привести к смерти женщины. Распознать такую эктопическую беременность помогает УЗИ в совокупности с анализом крови на ХГЧ. Если уровень этого гормона достиг 1000 мМЕ/л, а в матке плодного яйца не обнаружено, то существует большая вероятность внематочной беременности.

Сердцебиение

Сердцебиение эмбриона можно определить с помощью УЗИ уже через 4 недели после зачатия (то есть в 6 акушерских недель). Это возможно сделать внутренним, вагинальным датчиком. Вплоть до 9-10 недели частота сердечных сокращений неуклонно возрастает, а затем снижается до 14 недели.

Если после 9-10 недель беременности ЧСС не превышает 100 ударов в минуту, то прогноз для такой беременности неблагоприятный. Этот критерий позволяет предсказать риск выкидыша с высокой долей вероятности. Аналогичные выводы можно сделать, если в 5-8 нед. ЧСС меньше 85 ударов в минуту.

Многоплодие

Неразвивающаяся беременность

Довольно часто встречается неразвивающаяся беременность. Обычно это бывает в случаях анэмбрионии, когда в плодном яйце не оказывается эмбриона. Иногда это происходит позже, когда нормально е развитие вдруг останавливается, эмбрион погибает, но не покидает матку. Диагностировать такое состояние можно с помощью УЗИ. Врач увидит либо пустое плодное яйцо на сроках, когда там уже должен быть плод, либо не зарегистрирует сердцебиение у эмбриона, отстающего в размерах от срока беременности.

Угроза выкидыша

У многих женщин на ранних этапах случаются кровотечения различной интенсивности, от нескольких капель до обильных выделений. Такие симптомы – прямое показание для УЗИ. С его помощью можно выявить ретрохориальную гематому – скопление крови, оставшееся после угрозы выкидыша. Надо отметить, что большая часть таких беременностей заканчивается благополучно, лечения не требуется. Иногда ультразвук выявляет уже начавшийся выкидыш, когда матка изгоняет эмбрион или она уже пуста. Это обычно бывает при сильных кровотечениях, остановить этот процесс невозможно.

Основной принцип УЗИ беременности на ранних сроках: любые сомнения в диагнозе – повод повторить исследование через 1-2 недели.

Второй скрининг в 18-24 недели

Цели второго скрининга:

  • Подтверждение развивающейся беременности
  • Определение места, где прикрепляется плацента
  • Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

В середине беременности проводят оценку всех органов и систем малыша.

Измеряют размеры головы (бипариетальный и лобно-теменной), длины костей бедер, окружность живота. Оценивают состояние органов брюшной полости, сердца, позвоночника, мозга. Измеряют скорость кровотока в маточных артериях плаценты, определяют ее локализацию.

Задержка внутриутробного развития плода

Если параметры плода не достигают минимальных значений для конкретного срока гестации, то врач ставит диагноз задержки внутриутробного развития (ЗВРП). Причин для такого состояния может быть много (сахарный диабет и гипертоническая болезнь матери, курение и перенесенные инфекции), а механизм возникновения почти всегда один. Это — фетоплацентарная недостаточность. В основе такого состояния лежит нарушение кровотока между плодом, плацентой и матерью. С помощью УЗИ и допплерометрии можно выявить ФПН на ранних стадиях и выбрать тактику и сроки родоразрешения.

Диагноз ФПН и ЗВРП, выставленные в сроке до 24 недели – большая редкость. Такие дети обычно погибают еще в утробе или сразу после рождения, так как не являются жизнеспособными при родоразрешении на таких сроках.

В 24-28 недель УЗИ с допплером помогают выявить ранние признаки недостаточности плаценты и замедленного роста плода. В таких ситуациях ориентируются на состояние беременной, данные КТГ. Обычно приходится родоразрешать женщину в течение следующих 4 недель, так как ФПН не лечится.

В более поздние сроки диагностированный синдром ЗВРП — повод начать подготовку шейки матки к родам, так как плод является жизнеспособным.

  • 9 из 10 пороков развития и мутаций выявляются при отсутствии в семье подобной патологии ранее. То есть предсказать их появление у большинства беременных невозможно.
  • Даже при благополучном течении беременности порой выявляются серьезные и смертельные пороки развития плода
  • Невозможно определить точное количество плодов без УЗИ
  • Предлежание плаценты, которое может быть смертельно опасным в родах, чаще всего никак себя не проявляет
  • Почти половина всех женщин, утверждающих, что точно знают дату зачатия и срок беременности, ошибаются на 1,5-2 недели. Эти 14 дней могут быть критичными при экстренном родоразрешении и повлиять на жизнеспособность плода.

В нашей стране по стандартам рекомендовано делать три скрининга за всю беременность. Дополнительно женщина обычно идет на УЗИ при первом подозрении на интересное положение. Но существуют ситуации, при которых визит к врачу ультразвуковой диагностики может быть внеплановым:

  • Внутриутробная задержка развития плода
  • Кровотечение на любом сроке
  • Выявленная ранее патология плода
  • Низкое расположение плаценты – УЗИ-контроль на поздних сроках
  • Несоответствие размеров матки и срока беременности
  • Отсутствие шевелений и других признаков жизни плода

Чаще других встречается атрезия (отсутствие) 12-перстной кишки. Иногда бывают случаи непроходимости или отсутствия толстого кишечника. Многие пороки желудка и кишки могут быть обнаружены только в третьем триместре беременности.

Скрининг – это комплекс диагностических процедур, которые проводятся для выявления у формирующегося ребенка возможных отклонений в развитии, заболеваний. Один из методов – УЗИ. Его проходят в период беременности все женщины. Это метод диагностики, основанный на прохождении сквозь ткани ультразвуковых волн. Их сигналы преобразуются в изображение и проецируются на экран монитора. Беременным женщинам делается обязательно три сканирования – в 1-м, 2-м и 3-м триместре.

Первый скрининг проводится в период 10-14 неделя. Обычно это двойное тестирование – кроме ультразвуковой диагностики обязательно проверяется и кровь будущей матери. По итогам определяются возможные патологии и отклонения в развитии формирующегося плода.

Второе УЗИ проводится с 16 по 20 неделю. Самое лучшее время для обследования – 17-19 нед. Перинатальный скрининг проводится позже, после анализа крови – в период 20-24 нед. Второе обследование также включает себя ультразвук и биохимию. При желании женщина может отказаться от 2-й части обследования, но делать этого не рекомендуется, во избежание негативных последствий.

В третий раз ультразвуковое сканирование проводится в период 30-34 неделя. В этот период можно обнаружить уже явные патологии развития ребенка. Если отклонения были замечены ранее, то в третий раз они подтверждаются или опровергаются. Некоторые изменения заметны лишь в третьем триместре.

Особенности второго скрининга

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

  • Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
  • Фетометрия (иначе – размеры плода).
  • Насколько сформировались легкие.
  • Проверяется строение всех органов.
  • Определяется уровень околоплодных вод.
  • Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
  • Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Именно на 2-м УЗИ впервые определяется пол будущего новорожденного, так как хорошо визуализируются первичные признаки. Полученные во время ультразвуковой диагностики результаты часто дополняются биохимией крови. Это особенно необходимо, если у плода были выявлены отклонения в развитии. Когда все в норме – анализ крови делать не обязательно.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений. Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Рекомендуем прочесть:  Забрали собаку кормящую от щенков

Нормы 2-го скрининга

Для определения возможных патологий, состояния плаценты и формирования плода, угрозы беременности, полученные на 2-м скрининге результаты сравниваются со стандартными значениями по таблицам. Вес высчитывается по определенным формулам. Однако значения не всегда точны, это зависит от аппарата, позы малыша в утробе и квалификации врача.

Обычно к 20-й неделе внутренние органы уже успевают полностью сформироваться, и малыш весит примерно 300 г. Для сравнения – на 16-й нед. – 100 г. Через 7 дней добавляется 40 г, потом с таким же интервалом два раза по 50 г и 60 г. Длина тела на 16-й нед. приблизительно равна 11,6 см. В течение каждого 7-ми дневного периода увеличивается приблизительно на сантиметр, и к концу 20-й нед. становится 16,4.

Таблица окружностей животика и головы

Срок в неделях Окружность – минимум/максимум (в мм)
Живота Головы
16-17 88-131 112-149
18-19 104-154 131-174
20 от 124 до 164 от 154 до 186

Таблица БПР (бипариетальных) и ЛЗР (лобных и затылочных) размеров головки

Длина костей – бедер, голени, плечей и предплечий

Срок в неделях Длина – минимум/максимум (в мм)
Бедер Голени Плечевой Предплечий
16 от 17 до 23 15-21 от 15 до 21 12-18
17 от 20 до 28 17-25 от 17 до 25 15-21
18 от 23 до 31 20-28 от 20 до 28 17-23
19 от 26 до 34 23-31 от 23 до 31 20-26
20 от 29 до 37 26-34 от 26 до 34 22-29

АИ (иначе индекс амниотической жидкости) – очень важный показатель, получаемый с помощью измерений расстояния (в 3-х точках) от маточных стенок до формирующегося плода. Значения могут колебаться в норме 70-300 мм, а любые отклонения от этих цифр угрожают ребенку и требуют срочного врачебного вмешательства. Индекс амниотической жидкости (неделя – минимальное и максимальное значение):

  • 16 – от 73 до 201;
  • 17 – от 77 до 211;
  • 18 – от 80 до 220;
  • 19 – от 83 до 225;
  • 20 – от 86 до 230.

Нормы ультразвукового обследования на первом и втором скрининге одинаковы, а в биохимии крови появляются три новых важных показателя. Если кровь проверяется еще и на ингибин А, то тест называется четверным. Уровень ХГЧ сначала сильно увеличивается, но после 7-8 недели начинает также активно снижаться. Эстриол (ЕЗ) – гормон, отвечающий за развитие плаценты.

В норме, сразу в начале ее формирования наблюдается активный рост вещества. Критическое снижение уровня гормона – от 40 процентов от принятых значений. АФП (альфа-фетопротеин) – белок, который вырабатывается у плода в ЖКТ и печени с 5-1 недели существования. Уровень вещества начинает активно увеличиваться с 10-й нед. Нормы в разных периодах указаны в таблице.

Срок в неделях ХГЧ Срок в неделях ЕЗ в нмоль/л АФП в МЕ/ме
1-2 150 16 от 4,9 до 22,75 34,4
6-7 50000-20000 17 от 5,25 до 23,1 39
11-12 20000-90000 18 от 5,6 до 29,75 44,2
13-14 15000-60000 19 от 6,65 до 38,5 50,2
15-25 10000-35000 20 от 7,35 до 45,5 57

Расшифровка 2-го скрининга без указанных параметров невозможна. Также учитываются и результаты первого УЗИ. Это помогает выявить генные заболевания, степень риска которых рассчитывается по коэффициенту МоМ. В нем учитывается возраст, вес, патологии, которыми переболела беременная. Все это в итоге приводится к цифровому значению пределов:

На основе этих значений рассчитывается возможности появления отклонений у плода. Если это 1:380, то показатель относится к норме, Однако если вторая цифра начала снижаться, то так же уменьшаются и шансы на рождение здорового ребенка.

Когда выявлен высокий риск 1:250 (360), то женщина направляется на консультацию к генетику. Если значение достигло предельного уровня 1:100, то требуются дополнительные методы диагностики для подтверждения или опровержения возможных аномалий.

Если пуповина крепится к середине плаценты и передней стенки брюшины, то это относится к норме. Аномальное – оболочечное, краевое либо расщепленное, приводящее к гипоксии плода, проблемным родам, гибели малыша.

Плацента чаще крепится сзади матки, что является наилучшим расположением из-за полноценного кровоснабжения. Также оно хорошее и у маточного дна. Когда плацента прикрепляется к передней стенке матки, то это не относится к нарушению, но создает определенные риски – сильному растяжению, отслойке вследствие активного движения плода, предлежанию.

Край соединяющего мать и дитя канала должен располагаться выше зева минимум на 6 см. Месторасположение плаценты считается аномальным при ее нахождении внизу матки либо в зеве, закрывая выход. Толщина соединяющего канала измеряется после 20 недели гестации, до этого проверяется только однородность структуры (в идеале она цельная, без включений).

Нормальная пуповина имеет две артерии и вену. Нарушение – отсутствие хотя бы одного сосуда. Однако беременность считается нормальной, если отсутствующую артерию действующая заменяет на все 100 процентов. При этом все показатели в норме и дефектов не наблюдается.

Длина маточной шейки в норме – не меньше 3 см. При укорочении или удлинении накладываются швы либо устанавливается пессария. Это позволяет довести беременность до конца и сохранить здорового ребенка.

Что влияет на итоги второго обследования?

Даже при нормальных значениях существует вероятность некоторых погрешностей. И наоборот – даже плохие результаты еще не всегда указывают на патологические процессы. Имеется ряд факторов, которые могут отрицательно повлиять на вынашивание ребенка:

  • хронические патологии у беременной (например, сахарный диабет и т.д.);
  • многоплодие;
  • ожирение (при этом показатели всегда повышаются);
  • беременность, спровоцированная ЭКО;
  • вредные привычки (наркомания, курение, частое и чрезмерное употребление спиртного).

Если во время второго скрининга выявлено заболевание, которое приводит к серьезным проблемам в развитии или уродству будущего малыша, то женщина направляется на доп-обследования (например, кордо- или амиоцентез) и повторное ультразвуковое сканирование. Это необходимо для точного определения отклонения в развитии и выяснения – оставлять ли ребенка.

Несмотря на важность второго УЗИ, женщина вправе отказаться от его проведения. Однако это может в дальнейшем негативно сказаться не только на ребенке, но и на здоровье самой роженицы. При выявленных вовремя отклонениях существует возможность вовремя прервать беременность, определиться, как будут протекать роды (естественным путем или необходимо делать кесарево сечение).

Расшифровка 2-го скрининга без указанных параметров невозможна. Также учитываются и результаты первого УЗИ. Это помогает выявить генные заболевания, степень риска которых рассчитывается по коэффициенту МоМ. В нем учитывается возраст, вес, патологии, которыми переболела беременная. Все это в итоге приводится к цифровому значению пределов:

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Рекомендуем прочесть:  После Полового Акта Через Сколько Можно Делать Тест На Беременность

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Патологии плода

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз патология плода является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

  • на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

  • Ведение беременности (контракт) 99 000 Р
  • Маммография 2 000 Р
  • Консультация гинеколога+УЗИ 3 000 Р
  • Курсы для беременных (6 занятий) 6 000 Р
  • на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Рекомендуем прочесть:  Какой спазмолитик можно при беременности

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  • 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  • 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya