20.10.2021      13      0
 

Когда обнаруживается поликистоз почек плода

СодержаниеРециссивная поликистозная болезнь почек плодаДиагностика (+видео)Формирование поликистоза почек в детском возрастеРазновидностиПричины развитияСимптомыОсобенности развитияТерапияМедикаментозное лечениеХирургические лечениеКлассификация…


Мультикистозная дисплазия почек возникает на фоне полной обструкции или атрезии на уровне почечных лоханок и воронки (pelvoinfundibular atresia) или проксимального сегмента мочеточника, которая формируется в сроки до 10 нед беременности. Почка с такой дисплазией не функционирует и содержит несообщающиеся кисты разных размеров, которые замещают ее нормальную паренхиму. Она имеет большие размеры, чем нормальная почка.

Аномалии другой почки наблюдаются примерно в 40% случаев и чаще всего представлены обструкцией лоханочно-мочеточникового соустья. Двухсторонняя мультикистозная дисплазия встречается редко и является детальной, поскольку в функциональном отношении эквивалентна двухсторонней агенезии почек.

При ультразвуковом исследовании почка с мультикистозной дисплазией имеет вид объемного образования, локализованного в проекции почечной ямки и состоящего из множества кист различного размера. Объем околоплодных вод при этом обычно остается нормальным. При недостаточном объеме околоплодных вод необходимо тщательно обследовать другую почку для исключения обструкции мочевыводящих путей, ее дисплазии или агенезии.

Рециссивная поликистозная болезнь почек плода

Поликистозная болезнь почек может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. Рецессивная форма манифестирует рано, в большинстве случаев еще во внутриутробном периоде. Доминантная форма клинически обычно проявляется во второй или третьей декаде жизни, но в редких случаях может быть диагностирована в пренатальном периоде.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ранее носившая название поликистозная болезнь почек инфантильного типа) является наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширением почечных канальцев и часто сочетается с фиброзом печени. Эта аномалия приводит к нарушению или утере функции почек.

Обычно она диагностируется уже в пренатальном периоде, но в некоторых случаях может проявляться только в детстве. При этом возраст при манифестации клинических симптомов зависит от объема поражения почечных канальцев. Если аномалия распространяется на 90% от их общего объема, функция почки бывает заметно нарушена уже во внутриутробном периоде, причем высока вероятность гибели новорожденного.

Если же аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек появляется лишь в детстве, она охватывает не более 10% почечных канальцев. Во всех случаях степень фиброза печени обратно пропорциональна степени поражения почки. В связи с этим обусловленные заболеванием именно печени симптомы проявляются сильнее всего у тех больных, которые выживают в детстве.

При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек наблюдается увеличение их размеров без изменения характерной формы. Если аномалия развивается в антенатальном периоде, при ультразвуковом исследовании визуализируются увеличенные гиперэхогенные почки с повышенной звукопроводимостью, которые формируют позади себя эффект «акустического усиления».

Мочевой пузырь в этих случаях часто отсутствует и начиная с 16 нед беременности может наблюдаться выраженное маловодие. В таких ситуациях эта аномалия становится летальной из-за гипоплазии легких, обусловленной маловодием. Если же заболевание почек развивается позднее, они могут быть увеличены, их эхогенность повышена, однако будет визуализироваться мочевой пузырь, а маловодие будет отсутствовать или появляться на более поздних сроках беременности.

Обнаружение повышения эхогенности обеих почек не является специфическим признаком аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек. Это также может наблюдаться при ряде других патологических состояний, в том числе при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек и некоторых других формах их дисплазии, и даже может быть вариантом нормы. Если повышение эхогенности почек выявляется в пренатальном периоде, необходимо обследовать мочевой пузырь и провести оценку объема околоплодных вод.

Последующее ультразвуковое наблюдение в динамике во время беременности и исследование функции почек в неонатальном периоде могут дать дополнительную информацию для дифференцирования патологии от варианта нормального развития.

Поликистозная болезнь почек может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. Рецессивная форма манифестирует рано, в большинстве случаев еще во внутриутробном периоде. Доминантная форма клинически обычно проявляется во второй или третьей декаде жизни, но в редких случаях может быть диагностирована в пренатальном периоде.

Во время беременности женщины регулярно проходят обследование, направленное на раннюю диагностику патологий плода. Одной из таких патологий является поликистоз почек у детей. Это серьезное заболевание может привести к инвалидности ребенка и даже к летальному исходу. Заболевание в большинстве случаев носит врожденный характер, и лишь раннее начало лечения позволяет улучшить прогноз.

Материалы на сайте носят исключительно информационный характер. При любых подозрениях на заболевание обратитесь к врачу.

Диагностика (+видео)

Диагностировать патологические отклонения в развитии органов мочевыделительной системы у малыша достаточно просто. Для диагностики наиболее часто используется ультразвуковая диагностика, которая проводится во втором и третьем триместре беременности. Во время исследования специалист в обязательном порядке оценивает размер и общее состояние почек. Поликистоз почек зачастую диагностируется в период с 20 по 22 неделю протекания беременности. При наличии патологии у плода специалист на экране монитора может увидеть одиночные новообразования, которые располагаются на поверхности органа и имеют полости незначительного размера. При мультикистозе происходит изменение строения почек, её края становятся не ровными, а размеры новообразования могут быть в диапазоне от 1 до 10 см. Необходимо помнить о том, что УЗИ может дает не дает 100 % результат. Бывают случаи, что в период беременности у плода диагностируется поликистоз почек, но после рождения выясняется, что органы полностью здоровы и полноценно и правильно функционируют.

Основной целью диагностических мероприятий при установке данного диагноза является дифференциация состояния от возникновения кистозных новообразований на одной или обеих почках. В некоторых случаях приходится выполнять биопсию тканей органа. Данная манипуляция может спровоцировать развитие осложнений, но с её помощью также можно предотвратить дальнейшее прогрессирование этого очень опасного и коварного недуга.

Формирование поликистоза почек в детском возрасте

Аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек (аббревиатруа: АДПБП) представляет собой системное и прогрессирующее расстройство, характеризующееся образованием и увеличением кист в почках и других органах (печень, поджелудочная железа, селезенка). До 50% детей с АДПБП требуют почечной заместительной терапии.

Разновидности

АДПБП – наиболее распространенный врожденный поликистоз различных почек. Данные о частоте соответствующих изменений гена варьируются от 1 до 5 пациентов в год. Около 10% людей, которым необходим регулярный диализ при почечной недостаточности, страдают от АДБК.

Существуют различные формы ПБП. Некоторые из них характеризуются врожденной почечной недостаточностью, другие – тяжелой артериальной гипертонией. Каждая из этих форм встречается крайне редко. Одна из них – аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (аббревиатура: АРПБП).

Генетическая информация упакована в виде хромосом. У каждого человека 46 хромосом – 23 пары. Есть пара половых хромосом (X и Y) и 22 так называемых «аутосом». Гены, которые расположены на этих аутосомах, наследуются аутосомно – независимо от пола.

Причины развития

Поликистоз почек может возникать в ходе развития ребенка или приобретаться во взрослой жизни. Однако более распространенная этиология этого заболевания – унаследованные дефекты в определенных генах. АДПБП – наиболее частая генетическая причина хронической почечной недостаточности: от болезни страдают около 7% всех пациентов с диализом.

Рекомендуем прочесть:  Роды 27 недель беременности

Другие – гораздо менее распространенные – наследственные заболевания тоже вызывают ПБП. Приобретенные кистозные почки также можно увидеть у пациентов с диализом. Патогенез основан на дегенерации так называемых канальцев (мочевых каналов) в почках. В случае аутосомно-доминантной ПБП это приводит к расширению органа в течение десятилетий. Вследствие у пациентов нарушается фильтрационная почечная функция. Несколько сотен кист, которые кажутся эластичными по внешнему виду, способны давить на окружающие ткани. В результате вес и объем почек значительно возрастают. В то время как здоровый орган имеет среднюю массу 160 г, поликистозный весит до 8 кг.

Кисты выявляются как в мозговом, так и корковом слое почек. Диаметр одного новообразования может сильно варьироваться от нескольких миллиметров до более 100 мм. Внутренность кист состоит из однослойного плоского эпителия. По мере прогрессирования заболевания количество и размер существующих кист могут увеличиваться.

Симптомы

Первыми клиническими симптомами, которые могут указывать на ПБП, являются высокое артериальное давление (АД), кровавая моча (гематурия), повторные инфекции мочевых путей, увеличение окружности брюшной полости и боли в животе. Пока почки могут компенсировать функциональные ограничения, симптомы не возникают. У новорожденных поликистоз почек может быстро прогрессировать в почечную недостаточность. Младенец нередко умирает в первый же год жизни.

Возрастающее разрушение ткани почек приводит к все большему дискомфорту в различных органах. У пациентов развиваются пожелтение и зуд кожи из-за удержания мочи, а также нарушения сна и концентрации внимания, головная боль, судороги, тошнота, рвота, диарея и расстройства вкуса. Клиника может существенно отличаться.

Очень часто повышается артериальное давление, возникает сердечная аритмия или воспаление и респираторные (дыхательные) дисфункции. Нередко развиваются признаки анемии, расстройства свертывания крови, повышенная восприимчивость к инфекции, геморрагический инсульт и уменьшение плотности костей (поскольку почка также участвует в метаболизме витамина D).

Дети в группе риска, страдающие от ПБП, часто жалуются на боли в спине или животе. Боль может быть временной или хронической и давящей. Болевой синдром, вероятно, объясняется обширным ростом кисты. Кроме того, окружающие органы вытесняются экстремальным растяжением капсулы в почках.

Боль может быть временно устранена путем прокалывания кист с помощью минимально-инвазивных лапароскопических процедур. Из-за вероятности нового образования кист эффекты от терапии недолговременны. Лечение также не останавливает прогрессирование заболевания.

Примерно 30-50% пациентов с ПБП обращаются к врачу из-за возникновения гематурии. Причиной кровотечения обычно являются трещины кист. Кровопотеря незначительна, поэтому зачастую безвредна.

Если организм ежедневно выделяет от 30 до 300 миллиграммов альбумина, это называется микроальбуминурией. Если удаляется большее количество вещества, это именуется макроальбуминурией. Если в моче появляются более крупные белки, чем альбумин, – это протеинурия. Она легко обнаруживается с помощью тест-полосок. Микроальбуминурию гораздо труднее диагностировать.

Протеинурия и микроальбуминурия – признаки нарушения функции почек. Поликистозный орган – лишь одно из нескольких возможных заболеваний, которые могут привести к этой дисфункции. Артериальная гипертензия имеется у 50-75% пациентов с ПБП (даже у грудничков). АД у пострадавших часто значительно увеличивается даже до снижения функции почек (скорости клубочковой фильтрации).

Особенности развития

Расширяющиеся заполненные жидкостью опухолевые массы вызывают вторичные и третичные изменения в почечном интерстиции. Фиброз внутри межклеточного пространства возникает в начале заболевания. Снижение количества мочи является ранним проявлением АДПБП. Нередко у ребенка повышаются уровни вазопрессина в плазме; это увеличение представляет собой попытку детского организма компенсировать уменьшенную концентрационную функцию почек и может способствовать развитию кист, гипертонии и почечной недостаточности.

Терапия

Поликистоз почек – является очень сложным недугом, поражающим почки и способствующим нарушению их нормального функционированию. По этой причине для поддержания работоспособности данного органа следует проходить определённые курсы терапии на протяжении всей жизни. Если новорожденный малыш, имеющий данный диагноз, выжил, то ему назначается медикаментозное или хирургическое лечение. Метод терапии подбирается в зависимости от сложности имеющейся патологии.

Медикаментозное лечение

Малышу при поликистозе почек наиболее часто назначаются медикаментозные лекарственные средства, которые способствуют поддержанию функционирования почек и воздействуют на симптоматику характерную для данного недуга. Специалисты также назначают препараты, снижающие артериальное давление и устраняющие инфекционные недуги мочеполовой системы. Кроме этого малышу дают антибиотики, обладающие широким спектром воздействия либо же уросептики. Для того чтобы предотвратить застой мочи рекомендуется принимать медикаменты группы диуретиков.

В дополнение к медикаментозной терапии следует придерживаться специального рациона питания. Диета подразумевает полное исключение консервированных продуктов и газированных напитков, также снижение употребления соли и наваристых бульонов из мяса. Пищу следует отваривать, тушить или готовить на пару. В данном случае можно употреблять мясо и рыбу нежирных сортов, а также различные овощи.

Хирургические лечение

Если эффект от медикаментозного лечения отсутствует или он очень слабо выражен, врачи принимают решение о назначении оперативного вмешательства. Метод хирургического вмешательства зависит от общего состояния почек, а также стадии протекания недуга. наиболее часто используются такие методы, как:

  • лапароскопия;
  • пункционная аспирация;
  • удаление почки.

Лапароскопия проводится с целью иссечения кистозных новообразований.

Пункционная аспирация проводится под чутким контролем аппарата ультразвукового исследования. В ходе манипуляции происходит вскрытие кисты и полное удаление содержимого из неё.

Самым радикальным методом оперативного вмешательства является полное удаление почки и последующая пересадка донорского органа. Данная процедура проводится в случае, когда орган сильно поражён кистозными образованиями, но при этом вторая почка должна быть здоровой и полноценно функционировать.

  • выраженная отечность ребенка;
  • вздутие живота;
  • частая рвота;
  • повышенное кровяное давление;
  • отсутствие аппетита.

-Гена поликистоза, как такового нет. Эта болезнь мультифакториальная с наследственной предрасположенностью(!). То есть проявится или нет данное заболевание зависит от образа жизни, состояния иммунитета, перенесенных заболеваний, сопутствующих заболеваний и т.д.
-Что касается ответа вашего врача в отношении 50 на 50, то очевидно, опирались на старые сведения. Ранее действительно считалось, что поликистоз почек — это моногенное заболевание с простым (менделевским) наследованием по аутосомно-доминантному типу. Например, Фогель, Мотульски «Генетика человека», 1990.
Могу вас обрадовать, Татьяна (если кто не знаком, то это член группы «врачи», генетик, к.м.н., 12-ти лет от роду).
Гены поликистоза почек (как рецессивного, так и доминантного типов) уже сравнительно давно известны, их локусы располагаются, если я не ошибаюсь, в 6-ой и 16- ой хромосомах (возможны и другие локализации).

Рина, найдите толкового специалиста — уролога или педиатра и посоветуйтесь с ним. Если вы читаете по- англ., то ищите » polycystic kidney disease». А в интернете вы таких «генетиков» можете встретить, что только держись.
Удачи.

Рекомендуем прочесть:  Нет шевелений 16 недель

Если Вы читаете по-английски, то здесь информация изложена весьма просто:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Могу вас обрадовать, Татьяна (если кто не знаком, то это член группы «врачи», генетик, к.м.н., 12-ти лет от роду).
Гены поликистоза почек (как рецессивного, так и доминантного типов) уже сравнительно давно известны, их локусы располагаются, если я не ошибаюсь, в 6-ой и 16- ой хромосомах (возможны и другие локализации).

Рина, найдите толкового специалиста — уролога или педиатра и посоветуйтесь с ним. Если вы читаете по- англ., то ищите » polycystic kidney disease». А в интернете вы таких «генетиков» можете встретить, что только держись.
Удачи.
Если бы Вы внимательно читали, то поликистоз — полигенное(. ) заболевание, я надеюсь Вам это слово говорит о том, что гены известны, но это не один ген! Объяснять пациенту полигенную природу поликистоза я думаю не стоит.

Вы вообще не известно какой врач, так что если Вы разговаривая с пациентами, объясняетесь с ними «профессиональным» языком медицинских терминов — хочется верить он Вас понимает. Если хотите поспорить, только не превращайте топик в базар (Вы это, смотрю, умеете), пишите в персональные.

Татьяна,не расстраивайтесь и продолжайте работать.
ОН и в генетике силен, многопрофильный /мумхе/ АЛОН.
Спесивость присуща многим, не всем израильским врачам.
Обычно специалист/мумхе/ ,имеющий специализацию, также как и Вы консультирует в определенной направленности.
Здесь мы имеем , повидимому,ну оччень специализированного специалиста, что в принципе возможно, НО! НЕ ИМЕЮЩЕГО ПОНЯТИЯ О КОЛЛЕГИАЛЬНОСТИ.

напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.

Рина, насколько мне пришлось столкнуться с поликистозом, был болен наш коллега врач доктор наук. Мы с ним много говорили на эту тему. Поликистоз почек наследуется по мужской линии. В его конкретном случае был болен дед, отец и он.
Попробуйте связаться с институтом Урологии в Москве, у них есть веб сайт, возможно кто-то и делает такую научную работу. С уважением Наталья Васильевна.

Допустим наследуется по мужской линии (хотя не встречала), но ведь передалось от матери. Допустим мать носительница, в случае сцепленого с полом наследования — больной ген в Х-хромосоме, но все известные гены поликистоза (как рецесивные, так и доминантные) локализированы в аутосомных генах. Доминантный тип наследования можно исключить, поскольку мать и отец здоровы. То есть опять таки вероятности 50 на 50 не будет.
Вопрос к Рине — брат-близнец дядя разнояйцевый или однояйцевый (дизиготный или монозиготный)?.

Татьяна, обратите внимание на информацию, которая у нас есть. Кто болен? Дядя и племянник — мужчины. Сидит ли кто-то из женщин на гемодиализе? Нет.
С уважением! Нат. Вас.

Спасибо всем, кого заинтересовала наша проблема, спасибо за советы, разъяснения и ссылки! (пробуем всё!)
Татьяна, вам — особенно.

Вы знаете, вчера мы с мужем были на осмотре, врач сказала, что беременность идёт самым-самым наилучшим способом, да и сами мы это чувствуем. Мы счастливы! У нас будет малыш, и я настроена родить его здоровым!

На амер. сайтах выложена весьма подробная информация, хотя, честно сказать, полностью поверить чему-либо в данном случае просто нельзя.
Там, на сайте, посвящённом polycystic kidney disease, чёрным по белому написано, что в при аутосомно-доминантном типе поликистоза ребёнок МОЖЕТ унаследовать заболевание! Мы поняли эту фразу как «бывает, но не всегда», так что шансы на то, что ребёнок не будет иметь поликистоза есть. (А вы бы как поняли??)
Родители Володи здоровы, это факт. У сестры поликистоз почек есть, но, слава богу, не даёт о себе знать. А вот дяди, один из которых болен, близнецы дизиготные. Представляете, как вышло — в утробе их матери развивалось два плода, у одного почки здоровые, у другого — поликистоз. Вот тут и «50 на 50».
Я как математик знакома с теорией вероятности, но теперь (если не права, подскажите) думаю, что шансы здесь такие: или БУДЕТ, или НЕ БУДЕТ — такие вот фифти-фифти. Непонятно (АБСОЛЮТНО НЕПОНЯТНО) только, почему родители здоровы. Может, мать Володи является носителем гена (или генов принимая в расчёт полигенность заболевания), но сама по каким-либо причинам не подвержена ему??
А может ли быть такое, чтобы поликистоз наследовался напрямую, но проявлялся через поколение?
Ещё: у нас сейчас 6-я неделя, внутренние органы формируются. Как вы думаете, можно ли с помощью питания, или витаминов, или ещё чего-то, содействовать нормальному развитию почек?

Здравствуйте, доктор! Прошу, помогите срочно! Я беременна, сейчас 5-ая неделя. Это прекрасно! Мы с мужем всегда хотели ребёнка, не предохранялись больше года. И вот теперь, когда это случилось, ситуация пугает нас обоих.(Да, знаю, что раньше надо было начать беспокоиться, но он вообще считал себя бесплодным!)
У него наследственное заболевание — ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. Причём мой любимый мужчина стал инвалидом в 9 лет, а сейчас ему 25, и он третий год на гемодиализе. Врачи говорят, что болезнь могла бы вообще не проявиться, если бы не перенесённая им в детстве желтуха, или проявиться намного позже. Но факт есть факт — единственная оставшаяся почка у него не работает.
При всём том, что я читала о поликистозе почек (что это наследуется напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Вчера мы с Володей были у генетика (в Твери). Врач сказала, что вероятность родить здорового человечка у нас 50%. «50 на 50»! А как же нам узнать, КАКИЕ именно «50» проявились именно в нашем случае?! Как, КАК. Ведь если ребёнок здоров, то это самое лучшее, что может быть,и мы надеемся на это, а если вдруг нет — то зачем нам эти вообще знать про эти «50 на 50», когда аномалия почек будет у него на все 100%?!
Я люблю этого ребёнка уже сейчас, когда он внутри меня и пока ещё очень-очень маленький, и не хочу расставаться с ним. Тем более что связать свою судьбу с одним инвалидом я смогла.
Спасибо за то, что прочитали всё это, пожалуйста, помогите нам, у нас есть несколько вопросов.
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.
Во-вторых. Однажды мужу рассказывал один врач о том, что в Питере есть профессор — самый лучший в России специалист по поликистозу, и он занимается именно этим заболеванием. Очень хотелось бы — пожалуйста, подскажите, если вдруг знаете! — связаться с ним.
И, может быть, самое важное, скажите, где можно сделать анализ ДНК на наличие гена поликистоза??

Рекомендуем прочесть:  Через Сколько Можно Узнать О Беременности После Полового Акта

Уважаемая Рина !
Ваш случай достаточно серьезен. Генеалогия Вашей семьи по линии мужа и данные клиники все-таки говорят в пользу моногенного аутосомно-доминантного поликистоза почек. Это требует точного нозологического диагноза (тип поликистоза) — в том, числе и ДНК анализа мутантного гена.
Это необходимо как для прогноза течения заболевания у Вашего мужа (необходимо исследования печени, сосудов головного мозга !!), так и для оценки возможности пренатальной диагностики у Вашего будущего ребенка (вероятность в 50% — высокая категория риска).
Иногда реальна пренатальная диагностика и при простом ультразвуковом исследовании почек плода !!
Вам целесообразно проконсультироваться в Генетическом центре РАМН (зав.генетической консультацией проф. Петрин Александр Николаевич, тел. (095) 324-2012, 324-8772) относительно возможности ДНК анализа.
С уважением

Татьяна, обратите внимание на информацию, которая у нас есть. Кто болен? Дядя и племянник — мужчины. Сидит ли кто-то из женщин на гемодиализе? Нет.
С уважением! Нат. Вас.

Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается данными УЗИ почек, экскреторной урографии, ангиографии, сцинтиграфии и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с ХПН; иногда проводится чрескожная пункция или лапароскопическое иссечение кист, трансплантация почки.

Классификация поликистоза почек

С учетом генетических аспектов выделят:

  • поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
  • поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
  • аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица, врожденными пороками сердца и пр.).
  • тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склеро­зом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
  • врожденный микрокистоз почек финского типа (встре­чают у населения Финляндии и севера России)
  • прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.

Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.

В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.

Симптомы поликистоза почек у детей

Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома, обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом.

При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.

Лечение поликистоза почек детей

Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.

При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).

В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование.

  • поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
  • поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
  • аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица, врожденными пороками сердца и пр.).
  • тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склеро­зом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
  • врожденный микрокистоз почек финского типа (встре­чают у населения Финляндии и севера России)
  • прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya