26.09.2021      8      0
 

Какие анализы сдают при дцп на генетику

Содержание— Марина Алексеевна, как современная медицина трактует термин ДЦП?— Родителей часто пугает этот диагноз, они…


Детский церебральный паралич (ДЦП) – один из самых распространенных неврологических диагнозов, которые врачи ставят малышам с нарушением развития. Однако, в последние годы выяснилось, что под маской этого диагноза нередко прячутся заболевания, имеющие генетический характер. Вот почему родителям все чаще рекомендуют показать ребенка генетикам, чтобы уточнить диагноз и подобрать правильную стратегию лечения.

О том, как проявляют себя генетические болезни, и можно ли их лечить, наш разговор с врачом-неврологом, генетиком диагностической лаборатории Покровского банка стволовых клеток Мариной Алексеевной Булатниковой.

— Марина Алексеевна, как современная медицина трактует термин ДЦП?

— Детский церебральный паралич — собирательный термин, берущий начало еще в 19 веке, объединяющий целую группу состояний с неврологическим поражением у детей, в перинатальный, то есть околородовой – (до родов, во время родов, и в первый месяц после родов) период.

Основная причина этих поражений – нехватка кислорода (гипоксия) плода, которая может быть вызвана как тяжелым течением родов, например, слабостью схваток, так и инфекциями во внутриутробном периоде или уже сразу после рождения. Львиная доля всех поражений приходится именно на период родов, остальные случаи более редки, хотя тоже имеют место.

В особой зоне риска недоношенные дети, у них при гипоксии особенно страдают зоны вокруг желудочков мозга, важные для формирования движений ребенка.

Ребенок, перенесший состояние гипоксии в дальнейшем имеет неврологические проблемы, проявляющиеся в повышенном тонусе мышц, нарушениях двигательной сферы, при более тяжелом течении болезни поражение затрагивает и интеллектуальную сферу.

— Родителей часто пугает этот диагноз, они не хотят в него верить, ведь считается, что ДЦП – это навсегда.

— Это большое заблуждение! Важно знать, что ДЦП обычно имеет положительную динамику в долгосрочной перспективе, хотя в течение болезни может наблюдаться некоторая волнообразность. Однако, компенсаторные механизмы организма достаточно велики, и если ребенком с ДЦП занимаются, если ему назначена адекватная терапия, то пугающий диагноз в ряде случаев может быть полностью снят.

— А чем может помочь генетик в решении проблем ДЦП?

— Лечением ДЦП напрямую занимаются неврологи, педиатры, ортопеды. Однако под маской ДЦП очень часто скрываются совсем другие заболевания, имеющие генетическое происхождение. Симптомы могут быть очень схожими, а вот лечение должно быть другим, поэтому правильной диагностике должно уделяться первостепенное внимание.

Рекомендуем прочесть:  Календарь Беременности По Пол Ребенка По

Особую настороженность должны вызывать нетипичные для ДЦП состояния – мышечная гипотония и нарушение координации. Вот почему дети с задержкой развития, с плохой координацией, с пониженным мышечным тонусом, с нетипичными судорогами, плохо поддающимися купированию стандартными средствами, обязательно должны направляться на консультацию генетика.

— Тут, пожалуй, родителей ждет еще больший стресс: генетические болезни для многих – это что-то пугающее.

— Генетические болезни — это большая группа самых разных состояний. И необходимо очень четко выявить наличие или отсутствие их у конкретного ребенка. В противном случае можно потратить годы на лечение ДЦП и не получить результата. Вот этого действительно нужно бояться.

Среди генетических болезней есть недуги, успешно поддающиеся специальному лечению. Например, такие обменные состояния как лейциноз или недостаточность бионидазы при вовремя назначенном лечении могут быть легко контролируемы, а без адекватной терапии могут привести к летальному исходу.

Между тем, при лейцинозе ребенку следует соблюдать строгую диету, исключающую потребление лейцина, а при дефиците биотинидазы, напротив, принимать препараты биотина, и такие дети могут совершенно нормально развиваться и расти.

Другой пример, дети с синдром Вильямса. Для них медицинскими психологами разработана специальная программа обучения, позволяющая им успешно осваивать знания. Этим детям трудно долгое время сосредотачивать взгляд на одной точке, поэтому стандартные приемы обучения, основанные на зрительном восприятии, им противопоказаны. Однако, у этих малышей всегда абсолютный музыкальный слух, очень хорошая аудио-память. Если построить обучение через аудиоканал восприятия информации, то успех гарантирован.

И таких примеров можно привести очень много. По многим отклонениям в развитии, имеющим генетическую природу, существуют рекомендации по лечению и реабилитации, помогающие адаптировать ребенка к жизни в социуме. И надо сказать, что в мире над изучением этих проблем активно работают многие ученые.

— Однако, есть случаи, когда генетики могут назвать заболевание, но не могут предложить лечения?

— Да, и таких ситуаций немало. Но если лечения нет сейчас, это не значит, что его не будет завтра, повторюсь, генетика в мире развивается семимильными шагами. Кроме того, уже сейчас в ряде случаев мы можем дать рекомендации по терапии, например, указать, какие препараты, из тех, что прописаны стандартным протоколом, противопоказаны при данном конкретном заболевании, какие, наоборот, могут вызвать улучшение состояния. Например, нужно знать, что при митохондриальных заболеваниях противопоказаны препараты вальпроевой кислоты, которая обычно входит состав противосудорожных средств, а лечение инфекций должно сопровождаться приемом сверхвысоких доз витаминов. Зная это, мы можем подобрать более грамотную терапию, улучшить состояние детей, дать им возможность приступить к реабилитации.

— Выявление у ребенка генетической болезни часто не принимается родителями, ведь себя они считают здоровыми…

— Да, с таким предубеждением приходится сталкиваться часто. Родители даже не думают о том, что существует обширная группа заболеваний, связанная с мутациями, возникающими в организме самого ребенка. Ряд заболеваний, как дефицит биотинидазы, например, наследуются от родителей, которые здоровы, и их семьи также обычно здоровы но являются носителями опасных мутаций.

Рекомендуем прочесть:  Плод 14 недель фото

Точная диагностика заболевания ребенка имеет значение и для семьи, если родители планируют завести еще одного ребенка. Зная о носительстве родителями опасных мутаций в генах, мы можем на 10 неделе беременности провести генетическую диагностику: взять биопсию и посмотреть есть ли мутация, то есть спланировать рождение здорового ребенка.

— Наверное, вам часто задают этот вопрос – можно ли поменять гены?

— Гены можно сравнить c книжкой с инструкцией, с них считываются белки, которые в дальнейшем участвуют в определенных процессах. Если мы можем воздействовать на белок, то воздействовать на гены нет необходимости. Вернусь к примеру с дефицитом биотинидазы: если пострадал ген, ответственный за биосинтез биотина, то нам не нужно менять этот ген, достаточно вводя препарат, нормализовать обмен веществ в организме. Да, принимать лекарство нужно будет всю жизнь, но это лечение позволит ребенку развиваться и жить полноценно. Вот как раз поиском таких решений сегодня заняты генетики всего мира.

И таких примеров можно привести очень много. По многим отклонениям в развитии, имеющим генетическую природу, существуют рекомендации по лечению и реабилитации, помогающие адаптировать ребенка к жизни в социуме. И надо сказать, что в мире над изучением этих проблем активно работают многие ученые.

Обычно диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП) ставится к 1 году. Однако тяжелые формы (например, двойная гемиплегия) могут выявляться и ранее, или наоборот более легкие формы (например, гемипаретическая) могут быть выявлены и позже. Если у врача есть подозрение, что ребенок страдает ДЦП, то обычно проводится комиссионный осмотр с участием различных специалистов: невролог, ортопед, логопед-дефектолог, врач лечебной физкультуры с целью комплексной оценки состояния ребенка.

Диагноз «детский церебральный паралич» определяется поэтапно. Сначала изучается подробная история болезни ребенка и его родителей. Для этого проводится подробный расспрос матери о течении беременности, родов и послеродового периода, о состоянии здоровья ее и членов ее семьи. Это позволяет врачу оценить степень риска развития ДЦП. Тщательное изучение истории болезни позволяет не проводить лишних анализов, которые зачастую являются огромным стрессом для ребенка.

Далее врач оценивает динамику развития ребенка. Доктор узнает, в каком возрасте ребенок начал держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять, ходить, разговаривать. Таким образом, становится ясно, есть ли какие-либо признаки задержки формирования навыков, что весьма характерно для большинства форм ДЦП.

Следующая стадия – анализ моторного развития ребенка на данный момент. Врач проверяет, нормальная ли у ребенка осанка, в норме ли мышечный тонус. Нестандартные позы, высокий или низкий мышечный тонус, патологические движения, высокие сухожильные рефлексы, патологические безусловные рефлексы, которые должны отсутствовать после 3.5 месячного возраста ребенка – наиболее типичные симптомы ДЦП. Крайне важно, чтобы результаты всех врачебных осмотров были подробно зафиксированы в медицинских документах – это даст возможность в процессе постановки диагноза и проведения реабилитации оценивать позитивные и негативные изменения в состоянии ребенка различными специалистами.

Рекомендуем прочесть:  Когда начинаются шевеления при беременности 4

Особенно существенно оценить, не ухудшается ли самочувствие ребенка с течением времени. ДЦП условно считается непрогрессирующим заболеванием: и если некоторые его симптомы могут трансформироваться в процессе роста малыша, то исходное поражение мозга принципиально не изменяется в течение его жизни. Иными словами, если у ребенка проблемы с моторикой и психикой становятся все более серьезными, то, скорее всего, у него не ДЦП, а другое заболевание, сопровождающееся дегенерацией (распадом) структур и утратой функций центральной нервной системы.

Для подтверждения диагноза ребенку проводятся специальные обследования. Данные процедуры необходимы для того, чтобы исключить возможность других заболеваний и понять степень поражения головного мозга, ставшего причиной ДЦП.

Одно из таких исследований – МРТ (магнитно-резонансная томография). В результате данной процедуры врачи получают снимки срезов головного мозга для дальнейшего изучения. Недостатком процедуры является необходимость продолжительного неподвижного нахождения в контуре (от 20 минут) из-за чего маленьким и беспокойным детям ее проводят под наркозом.

Альтернативным вариантом получения изображения структур головного мозга является КТ (компьютерная томография), которая, как правило, не требует наркоза, так как длительность исследования сравнима с получением рентгеновского снимка, однако, разрешающая способность этого метода меньше чем МРТ. Недостатком процедуры является рентгеновское излучение.

Наименее инвазивным методом оценки структурных нарушений головного мозга на первом году жизни является НСГ (нейросонография, или УЗИ головного мозга), которая возможна при открытом большом родничке, однако, ее разрешающая способность еще ниже, чем у КТ.

Важным исследованием является ЭЭГ (электроэнцефалограмма), которая показывает, есть ли у ребенка вероятность развития эпилепсии, так как, к сожалению, риск развития судорожных приступов у детей с ДЦП в зависимости от степени и локализации повреждения мозга, составляет от 15 до 90%.

При необходимости, после консультации медицинского генетика проводятся анализы крови для проверки на наличие генетических болезней и наследственных синдромов.

С целью определения психического развития и речевых нарушений, ребенок проходит специальные психологические тесты, консультируется логопедом, дефектологом, психологом, психиатром.

Помимо прочего, ребенок с подозрением на ДЦП должен осматриваться офтальмологом и сурдологом (особенно, при наличии речевых и психических нарушений).

Методические рекомендации родителям о ДЦП, разработанные Научно-практическим Центром детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы

Обычно диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП) ставится к 1 году. Однако тяжелые формы (например, двойная гемиплегия) могут выявляться и ранее, или наоборот более легкие формы (например, гемипаретическая) могут быть выявлены и позже. Если у врача есть подозрение, что ребенок страдает ДЦП, то обычно проводится комиссионный осмотр с участием различных специалистов: невролог, ортопед, логопед-дефектолог, врач лечебной физкультуры с целью комплексной оценки состояния ребенка.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.


Об авторе: beremenaya